臨床遺伝学
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(1)先天異常、染色体異常について正しいものに○を、誤っているものに×をつけよ。
1)
2)
3)13トリソミー、18トリソミーは21トリソミーより一般に重症であり、乳幼児期に死亡することが多い。
4)染色体異常症では外表奇形や多臓器にわたる異常を認めることが多い。
5)
(2)遺伝性疾患、遺伝子治療について正しいものに○を、誤っているものに×をつけよ
1)メンデル遺伝病は約800種類存在する。
2)いわゆる「遺伝病」以外の疾患にも遺伝が要因として関わる。
3)
4)
5)遺伝カウンセラーは、現在、日本で約1000人働いている。
(3)遺伝性疾患、遺伝子治療について正しいものに○を、誤っているものに×をつけよ
1)
2)遺伝子治療の問題点としてレトロウイルスによる発がんや（何とか）ウイルスによる免疫反応がある。
3)遺伝子治療に成功した疾患は少なく、現在20種類ほどしかない。
4)
(4)遺伝子診断の特殊性を3つ記せ。（単語のみでもよい）
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(1)遺伝カウンセリングにおいて適切と考えれるものに○を不適切と考えられるものに×をつけなさい。
1）高齢出産のため出生前診断について十分に説明したが、夫婦ともに希望しなかったので検査を行わなかった。
2）第1子がダウン症（21トリソミー）である20代の母親に、この病気は遺伝性がないので次子がダウン症になる確率は一般人と同じ1/1000であると説明した。
3）クライアント（患者）の考え方が非科学的かつ倫理規範に反する場合は、カウンセラーがまずそれを強く否定し、正しい考え方に誘導するのが重要である。
4）受精卵診断（着床前診断）は受精卵の8細胞記までに一部の細胞をとって遺伝子診断を行い正常なものを母体にかえす技術であり、いまだ日本では行われていない。
5）いとこ同士のカップルが遺伝カウンセリングのため来院した。近親婚では常染色体劣性遺伝病の頻度が高くなることを説明した。
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1)単一遺伝子病について、正しい記述に○、誤った記述に×を括弧内に書きなさい。
�仝彊�遺伝子が特定されると遺伝形式が決まる。
��Prader-Willi症候群及びAngelman症候群の原因遺伝子は同一で、その変異アレルが父親由来か母親由来かにより、どちらの疾患に罹患するかが決まる。
�５’蹴容誓�変異は、一般に劣性遺伝となる。
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��
2)Ｘ連鎖性劣性遺伝について、正しい記述に○、誤った記述に×を括弧内に書きなさい。
�（欅�者の女性の娘が保因者となる確率は75%である。
�∧欅�者の女性の息子が罹患者となる確率は25%である。
�Ｉ秧討�罹患者ならその娘は100%保因者となる。
�ど秧討�罹患者ならその息子が罹患者となる確率は50%である。
��
3）先天性代謝異常症について、正しい記述に○、誤った記述に×を括弧内に書きなさい。
�．侫Д縫襯吋肇麈⊂匹亮Ｎ鼎箸靴督礇侫Д縫襯▲薀縫鷽�の他に、BH4を補充する酵素補充療法が行われる。
�▲粥璽轡�病やファブリー病などリソゾーム異常による疾患は酵素補充療法で治療できる。
��先天性代謝異常症は検査所見などから他の疾患と間違われやすい。
��
��
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1）X連鎖劣性遺伝病の発症例を以下に示す。この中の矢印で示した女性が確実に保因者であるといえるものには○を、そうでないものには×を括弧内に書きなさい。
↓ ↓
□―――○ □―――○ ■――○ ⌈￣￣T￣￣⌉
｜ | ｜ □――○ □ ■
⌈￣￣￣⌉ ⌈￣￣￣⌉ ｜ ｜ ↑
■ □ ■ ■ →○――□ ■
2)次の家系図に関する説明で正しいものには○、誤っているものには×を括弧内に記入しなさい。
□───┬───○
|
┌――─┬──┴─┬―─―――┐
○ ■／ ○ ■―┬―○
|
┌―――┬――――――┼―――――--
□―┬―◎ △ □―┬―◎ ／＼
｜ ｜ □ □
┌―┼――┐ ┌―┴―┬―――┐
■ ○ ■ ○ ■ ◇
↑p
1.発端者の母の同胞にも罹患者が認められる。
2.発端者の母の2人の弟（叔父）は一卵性双生児である。
3.発端者の母の母方祖父も罹患者である。
4.発端者の母の姉（伯母）は保因者である。
5.発端者の母の母方祖父の兄は既に死亡している。
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以下の問題の正しい答えを解答欄の中に数字で答えなさい
A.ハーディーワインバーグの平衡にある集団で、遺伝子型の頻度がA/A 0.49;A/a 0.42;a/a 0.09である時
a)Aアレルの頻度は以下のうちどれか？
1)0.1 2)0.2 3)0.3 4)0.7
b)次世代のA/Aの頻度はどれか？
1)0.09 2)0.14 3)0.42 4)0491
B.ハーディーワインバーグの平衡が成り立たなくなる要因として正しくないものを以下の中から2つ選べ。
1)階層化
2)選択結婚
3）遺伝子浮動
4)ヘテロ接合子の優位性
4)一定の確率の突然変異
5)無移動
C.誤っているものを以下の中から2つ選べ。
1)
2)完全連鎖不平衡ではD'=r2(編注：rの２乗)=0である。
3)
4)
5)ハプロタイプブロックを用いるとブロックごとに代表となるSNPを調べるだけでいいので作業を簡略化できる。
D.赤緑色覚異常はX染色体性劣性遺伝形式を示す。男性の罹患率が0.08のとき
a)この遺伝子の頻度はどれか？
1)0.01 2)0.02 3)0.04 4)0.08 5)0.16
b)女性の保因者の頻度に最も近い値はどれか？
1) 2)0.074 3)0.147 4) 5)
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A) cancer stem cellについて。講義ではミツバチの例を用いて説明した。
1) cancer stem cellの重要な特徴を2つ挙げよ。
2) cancer stem cellが腫瘍の転移と治療に関して重要であることを説明せよ。
B) EMTとMETについて。
1) それぞれの正式名称を英語で(英語がだめなら日本語可)記せ。
2) EMTとMETが腫瘍の浸潤や転移においてどのような役割を果たすか説明せよ。
A),B)のどちらにも手も足も出ない学生のみ自分が勉強してきたことについて述べよ。
試験問題
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