臨床遺伝学
�� †
(1)先天異常、染色体異常について正しいものに○を、誤っているものに×をつけよ
1)染色体異常の出生頻度は約200人に1人である
2)受精卵では半分以上が染色体異常を持つ
3)13トリソミー、18トリソミーは21トリソミーより一般に重症である
4)染色体異常症では外表奇形や多臓器にわたる異常を認めることが多い
5)
(2)遺伝性疾患、遺伝子治療について正しいものに○を、誤っているものに×をつけよ
1)メンデル遺伝病は約800種類存在する。
2)いわゆる「遺伝病」以外の疾患にも遺伝が要因として関わる
3)
4)薬の感受性や副作用に対して遺伝子多型は重要である
5)遺伝カウンセラーは、日本で約500人働いている
(3)遺伝性疾患、遺伝子治療について正しいものに○を、誤っているものに×をつけよ
1)
2)遺伝子治療には非ウイルスベクターがよく用いられる
3)遺伝子治療に成功した疾患は現在20種類ある
4)
(4)遺伝子診断の特殊性を3つ記せ（単語のみでもよい）
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(1)遺伝カウンセリングにおいて適切と考えられるものに○をつけなさい（複数回答可）
1)クライアント（患者）の考え方が非科学的かつ倫理規範に反する場合は、カウンセラーがまずそれを強く否定し、正しい考え方に誘導するのが重要である
2)いとこ同士のカップルが遺伝カウンセリングのため来院した。近親婚では常染色体劣性遺伝病の頻度が高くなることを説明した
3)第1子がダウン症（21トリソミー）である20代の母親に、次子がダウン症になる確率は一般人と同じ1/1000であると説明した
4)多発奇形症候群には腫瘍が合併しやすい
5)受精卵診断（着床前診断）は受精卵の8細胞期までに一部の細胞をとって遺伝子診断を行い正常なものを母体にかえす技術であり、現在日本では成功例がない
(2)第1子がデュシャンヌ型筋ジストロフィーである女性が、次子への遺伝を心配して遺伝カウンセリングに訪れた。あなたならどう説明しますか？解答欄の言葉に続けて書きなさい。
1)女性が保因者である確率は3分の2です。その場合次のお子さんは、・・・
2)第1子が新規突然変異だった確率は3分の1です。その場合次のお子さんは、・・・
�� †
1)単一遺伝子病について、正しい記述に○、誤った記述に×を括弧内に書きなさい
�仝彊�遺伝子が特定されると遺伝形式が決まる
��Prader-Willi症候群及びAngelman症候群の原因遺伝子は同一で、その変異アレルが父親由来か母親由来かにより、どちらの疾患に罹患するかが決まる
�５’蹴容誓�変異は、一般に特定の領域に集中する
��Willams症候群は隣接遺伝子症候群の一つである
��
2)常染色体劣性遺伝について、正しい記述に○、誤った記述に×を括弧内に書きなさい
�『躊擬圓寮�比は、1:1である
��罹患者が保因者と結婚すると、一見常染色体優性遺伝の形式をとるように見えることがある
�７貘卸觝Г�あると罹患者の生れる頻度が高くなる
�な區得�ダイソミーで発症した例がある
�テ泳Δ糧�症率は25％である
3)常染色体優性遺伝について、正しい記述に○、誤った記述に×を括弧内に書きなさい
�＼ぢ紊�下るにつれ、発症年齢が早くなる現象を表現促進という
��非罹患者の両親から2人以上の罹患者が生れる場合、両親のいずれかは変異アレルを有しているが発症しないと考えられ、不完全浸透であると結論できる
�０貶�のエクソンがすべて欠失している場合、発症機序としてハプロ不全が考えやすい
�ねダ�阻害変異（ドミナント・ネガティブ変異）が存在するあれる由来のmRNAは不安定となる
�ヘ躊擬圓�生殖年齢まで育たないような疾患では優性遺伝を否定できる
4)Ｘ連鎖性劣性遺伝について、正しい記述に○、誤った記述に×を括弧内に書きなさい
�ー栖砧磴箸靴董�血友病Ａ、筋緊張性ジストロフィーが挙げられる
��父親が罹患者ならその息子も罹患者である
�Ｉ秧討�罹患者ならその娘は絶対に保因者にならない
�の梢討箸發鉾黔躊擬圓如�第1子が罹患者であった場合、母親が保因者と考えられる
�ィ慇�色体の不活性化が原因で、女性患者の症状は多様となる
�� †
以下の問題の正しい答えを解答欄の中に数字で答えなさい
A.ハーディーワインバーグの平衡にある集団で、遺伝子型の頻度がA/A 0.36;A/a 0.48;a/a 0.16である時
a)Aアレルの頻度は以下のうちどれか？
1)0.1 2)0.4 3)0.6 4)0.9
b)次世代のA/Aの頻度はどれか？
1)0.16 2)0.36 3)0.48 4)0.81
B.ハーディーワインバーグの平衡が成り立たなくなる要因として正しいものを以下の中から2つ選べ
1)任意交配
2)層別化
3)ヘテロ接合子の優位性
4)突然変異
5)無異動
C.Gene flow（遺伝子流）について正しいものを以下の中から2つ選べ
1)
2)人種を超えて遺伝子が徐々に広がっていくことをいう
3)
4)人間集団の移動が重要な働きをしている
5)創始者効果を生む重要な要素である
D.誤っているものを以下の中から2つ選べ
1)連鎖不平衡とは、隣接する対立遺伝子座や多型が、各個別の対立遺伝子頻度から予測される頻度から偏って出現している場合を言う
2)完全連鎖不平衡ではD'=r2(編注：rの２乗)=0である
3)
4)国際ハップマッププロジェクトとは・・・
5)ハプロタイプブロックごとに代表となるSNPを調べるだけで、どちらのアレルが遺伝子的要因になっているかわかる
E.赤緑色覚異常はX染色体性劣性遺伝形式を示す。この遺伝子の頻度が0.08のとき
a)男性での罹患者の割合はどれか？
1)0.01 2)0.02 3)0.04 4)0.08 5)0.16
b)女性の保因者の頻度に最も近い値はどれか？
1) 2)0.074 3) 4) 5)
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次のうち正しい語句を（ ）内から選んで○をつけなさい。正しいものがなければ「どれでもない」に○をつけて問題文に続けて正しい語句を記せ。ただし、正解は１つとは限らない。また、問題に関して審議依頼があれば、裏面に依頼内容を記すこと。
1.EGFRの活性化には(セリン,スレオニン,チロシン,どれでもない)のリン酸化が重要である
2.gefitinibが有効なのは肺の(扁平上皮癌,腺癌,小細胞癌,大細胞癌,どれでもない)である
3.EGFR遺伝子のT790M変異は(獲得耐性,間質性肺炎,どれでもない)で重要である
4.gefitinibが奏効する癌細胞ではEGF刺激に対するEGFRの応答性が(高い,低い,どれでもない)
5.PTTは(missense,nonsense,frame shift,splice site,どれでもない)で有効である
6.RNAiは(癌遺伝子の不活性化,癌抑制遺伝子の活性化,どれでもない)を行う
7.SNP情報は(疾患感受性,薬剤感受性,副作用)を考える上で有益である
8.CGH（アレイCGHも含む）は(遺伝子のコピー数の変化,遺伝子多型,どれでもない)の検出に有用である
9.FISHは(遺伝子のコピー数の変化,遺伝子多型,どれでもない)の検出に有用である
試験問題
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