臨床遺伝学
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正しいものを選択せよ。
（１）先天異常、染色体異常について正しいものに○を、誤っているものに×をつけよ
１）染色体異常の出生頻度は約２００人に１人である
２）受精卵での染色体異常の頻度は５〜１０％である
３）１３トリソミー、１８トリソミーは２１トリソミーより一般に軽症である
４）ターナー症候群の女の半数に軽い知的障害がある
５）病的遺伝子の保因者は約３人に１人存在する
他に、遺伝カウンセラーは、日本で約1000人働いている
遺伝子診断の特殊性3つ(不変性。共有性。予知性。）
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1)単一遺伝子病について、正しい記述に○、誤った記述に×を括弧内に書きなさい
�仝彊�遺伝子が特定されると遺伝形式が決まる
��Prader-Willi症候群及びAngelman症候群の原因遺伝子は同一で、その変異アレルが父親由来か母親由来かにより、どちらの疾患に罹患するかが決まる
�５’蹴容誓�変異は、一般に優性遺伝となる
��Willams症候群は隣接遺伝子症候群の一つである。
2)常染色体劣性遺伝について、正しい記述に○、誤った記述に×を括弧内に書きなさい
�『躊擬圓寮�比は、1:1である
��罹患者が保因者と結婚すると、一見常染色体優性遺伝に見間違えることがある
�７貘卸觝Г�あると罹患者の生れる頻度が高くなる
�な區得�ダイソミーで発症した例がある
3)常染色体優性遺伝について、正しい記述に○、誤った記述に×を括弧内に書きなさい
�＼ぢ紊�下るにつれ、発症年齢が早くなる現象を表現促進という
��非罹患者の両親から2人以上の罹患者が生れる場合、両親のいずれかは変異アレルを有しているが発症しないと考えられ、不完全浸透であると結論できる。
��疾患発症の機序は、すべてハプロ不全で説明される
�ねダ�阻害変異（ドミナント・ネガティブ変異）が存在するあれる由来のmRNAは不安定となる
4)Ｘ連鎖性劣性遺伝について、正しい記述に○、誤った記述に×を括弧内に書きなさい
�ー栖砧磴箸靴董�血友病Ａ、筋緊張性ジストロフィーが挙げられる
�⇔梢討箸發鉾黔躊擬圓如�第1子が罹患者であった場合、母親が保因者と考えられる。
��Ｘ染色体の不活性かが原因で、女性患者の症状は多様となる
�ど秧討�罹患者ならその息子も罹患者である
5)ミトコンドリア遺伝について、正しい記述に○、誤った記述に×を括弧内に書きなさい
�．潺肇灰鵐疋螢�病の原因は、ミトコンドリアDNAの量的または質的異常である
��MELASの臨床的特長は、脳卒中様症状で、ほとんどが20歳以上に発症する
�８家�授精法で精子全体を卵子に注入した場合、母親および父親両方のミトコンドリア遺伝情報が子に伝わる
�ぅ潺肇灰鵐疋螢�病では、電子伝達系酵素異常が生化学的に説明できる場合が少ない
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1)遺伝カウンセリングにおいて適切と考えれるものに○をつけなさい（複数回答可）
1 高齢出産のため出生前診断について十分に説明したが、夫婦ともに希望しなかったので検査を行わなかった。
2 第1子がダウン症（21トリソミー）である20代の母親に、この病気は遺伝性がないので次子がダウン症になる確率は一般人と同じ1/1000であると説明した。
3 クライアント（患者）の考え方が非科学的かつ倫理規範に反する場合は、カウンセラーがまずそれを強く否定し、正しい考え方に誘導するのが重要である。
4 受精卵診断（着床前診断）は受精卵の8細胞記までに一部の細胞をとって遺伝子診断を行い正常なものを母体にかえす技術であり、現在日本では用水診断と同様に出生前診断を用いられている歴史と実績のある技術である。
5 いとこ同士のカップルが遺伝カウンセリングのため来院した。近親婚では常染色体劣性遺伝病の頻度が高くなることを説明した。
2)第1子にデュシャンヌ型筋ジストロフィーを産んだ女性への遺伝カウンセリング
1女性が保因者だったときのカウンセリングの方法
2第1子が新規突然変異だった時のカウンセリングの方法
を尋ねていました。
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以下の問題の正しい答えを解答欄の中に数字で答えなさい。
A.ハーディーワインバーグの平衡にある集団で、遺伝子型の頻度がA/A 0.81;A/a 0.18;a/a 0.01である時、
a)Aアレルの頻度は以下のうちどれか？
1)0.01
2)0.18
3)0.81
4)0.9
B.ハーディーワインバーグの平衡が成り立たなくなる要因として正しいものを以下の中から2つ選べ。
1)任意交配
2)血族婚
3)ヘテロ接合子の優位性
4)突然変異
5)無異動
C.Gene flow（遺伝子流）について正しいものを以下の中から2つ選べ。
1)人種を超えて遺伝子が徐々に広がっていくことをいう。
2)血族婚が重要な働きをしている。
3)人間集団の移動が重要な働きをしている
4)創始者効果を生む重要な要素である。
D.Genomic drift（遺伝子浮動）について正しいものを以下の中から2つ選べ。
1)新しい変異がその集団に定着するかどうかは偶然と自然淘汰による。
2)集団のサイズが小さい場合にアレルの頻度が世代間で変動することを言う。
3)B血液型がアジアとヨーロッパで異なるのはGenomic driftの例である。
4)創始者効果とは関係がない
E.常染色体劣性遺伝病のCystic fibrosis（嚢胞性繊維症）の白人における患者の頻度を2千500人に一人であるとした場合。
a)病気の原因となるアレルの白人における頻度は以下のうちどれか。正しいものを選べ。
1)1/10000
2)1/1000
3)1/500
4)1/50
5)1/20
b)保因者の頻度に最も近い値を選べ。
1)4/10000
2)4/1000
3)4/100
4)4/50
5)4/10
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- EGFRはEGFが結合したのち、1068番のセリンがリン酸化されて活性化される。
- EGFRはEGFが結合したのち、1068番のスレオニンがリン酸化されて活性化される。
- EGFRはEGFが結合したのち、1068番のチロシンがリン酸化されて活性化される。
- gefitinibは肺の扁平上皮癌に有効である。
- gefitinibは肺の腺癌に有効である。
- gefitinibは肺の小細胞癌に有効である。
- gefitinibは肺の大細胞癌に有効である。
- EGFR遺伝子のT790M変異はgefitinib有効例が獲得耐性を示す場合においてしばしば見られる
- EGFR遺伝子のT790M変異はgefitinibにより間質性肺炎を起こす症例でしばしば見られる。
- gefitinibが奏効する癌細胞ではEGF刺激に対するEGFRの応答性が高い。
- gefitinibが奏効する癌細胞ではEGF刺激に対するEGFRの応答性が低い。
- PTTは、missense変異の検出に有効である
- PTTは、nonsense変異の検出に有効である
- PTTは、frame shift で有効である
- PTTは、splice siteで有効である
- RNAiは癌遺伝子の不活性化に極めて有力な手段である。
- RNAiは癌抑制遺伝子の活性化に極めて有力な手段である。
- 疾患感受性を考える上でSNP情報は有益である。
- 薬剤感受性を考える上でSNP情報は有益である。
- 薬剤に対する副作用の起こしやすさを考える上でSNP情報は有益である。
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